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肿瘤基因检测泛实体瘤

呼伦贝尔泛实体瘤组织188基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

5850元

适用人群

泛实体瘤188基因检测,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四大突变类型,5850元为临床决策提供靶向、免疫、化疗及遗传评估依据。

适用人群

  • 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子指纹锁定潜在瘤种并指导治疗。
  • 罕见或非主流瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤),无针对性单癌种Panel可用。
  • 多原发肿瘤患者,需全面评估各病灶驱动基因以制定综合策略。
  • 晚期多线治疗后耐药,需寻找新的靶向或免疫治疗机会。
  • 考虑临床试验入组,需提供完整的分子分型报告。
  • 预算适中且希望一次检测覆盖靶向、免疫、化疗及遗传风险评估的患者。

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对组织或血液(液体活检)样本中的188个实体瘤相关基因进行全面分析。覆盖突变类型包括单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)。基因构成涵盖驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个)、MMR错配修复基因(MLH1、MSH2等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A等约10个)及其他重要基因(NTRK1/2/3、RET等约50个)。可同时评估MSI状态、HRR缺陷及dMMR。但液体活检对早期低肿瘤负荷患者的CNV及融合检测灵敏度有限,阴性结果不能完全排除组织存在靶点。

检测流程

采样灵活,支持组织/蜡块或血液(液体活检)两种方式。血液样本仅需10-20 mL外周血,使用EDTA或专用游离DNA管,无需空腹,冷链运输至实验室。组织样本为常规手术或穿刺剩余标本,无需额外创伤。客户在呼伦贝尔可通过合作医院或第三方采样点完成采集,亦支持邮寄样本(需符合冷链要求)。

准确性说明

检测基于NGS平台,组织样本灵敏度高,液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好。结果严格经白细胞对照排除克隆性造血干扰。阳性结果明确指向可用靶向药、免疫标志物或遗传风险;阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例所示,明确排除靶向机会,避免无效治疗及副作用,指导医生回归标准化疗或联合免疫方案。检测结果需结合临床影像及病理综合判读,必要时建议组织复测以确认阴性或低丰度突变。

详细流程

  1. 临床医生评估适应症后开具检测申请单。
  2. 在呼伦贝尔合作采样点或病房采集组织/血液样本。
  3. 样本经冷链运输至中心实验室。
  4. 实验室进行DNA提取、文库构建及NGS上机测序。
  5. 生物信息学分析,比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION。
  6. 生成报告,包含靶向、免疫、化疗及遗传评估。
  7. 报告经遗传咨询师及临床专家审核签发。
  8. 医生解读报告并与患者讨论治疗决策,周期约2-3周。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我父亲是食管癌,已经做过一次基因检测没找到靶点,这个188基因检测会更有用吗?
可能有用。如果上次检测的基因数少于188,或未覆盖全部突变类型(SNV、INDEL、CNV、FUSION),本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性,再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估,避免重复检测。
我在呼伦贝尔,这个检测对组织样本有什么特殊要求?蜡块可以吗?
组织样本要求为福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)蜡块或新鲜组织切片,需确保肿瘤细胞含量足够(通常建议≥20%)。蜡块是完全可接受的样本类型。同时本检测也支持液体活检(血浆+白细胞),用于无法获取组织或需要动态监测的情况。具体送样前建议咨询实验室确认样本质量要求。
我父亲是前列腺癌,检测结果显示HRR阴性,是不是意味着与遗传无关?
HRR阴性指本次检测未在肿瘤样本中发现BRCA1/2、PALB2、ATM等15个HRR基因的失活突变,提示该患者不适合PARP抑制剂靶向治疗。但HRR阴性不代表没有遗传风险,因为胚系突变结果需要单独看——本报告胚系部分为‘1个,0个致病’,说明未检出明确的遗传性致病突变。但液体活检对胚系突变的检出灵敏度有限,如果家族中有多位前列腺癌/乳腺癌/卵巢癌病史,仍建议遗传咨询并考虑专门的胚系检测。
报告阴性,是否意味着没有遗传风险?
不一定。本检测胚系分析显示1个变异但非致病,仅表示当前未检出明确的遗传致病突变。但188基因主要聚焦体细胞突变,胚系基因覆盖有限。如果家族中有多位肿瘤患者或年轻发病,建议咨询遗传专科,考虑更全面的胚系检测(如全外显子组)。阴性结果不能完全排除遗传风险。
如果检测失败或样本不合格怎么办?
若因样本质量(如DNA降解、肿瘤细胞含量不足、溶血等)导致检测失败,我司会第一时间通知您,并建议重新送检。重新送检免收检测费用(仅需承担新的样本采集和运输成本)。若连续两次失败,我们将全额退款。注意:血液样本因肿瘤负荷低导致阴性结果不属于检测失败,属于临床正常结果。

注意事项

  • 液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点,必要时需组织复测。
  • 检测结果仅供临床参考,最终治疗方案需由医生综合判断。
  • 样本需足量且质量合格,组织样本需含足够肿瘤细胞比例。
  • 血液样本需使用专用采血管并避免溶血。
  • 本检测不用于健康人群肿瘤筛查。
  • 结果可能发现意义不明确的胚系变异(VOUS),临床价值有限。
  • 报告周期为NGS常规2-3周,具体以实验室通知为准。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.8)

戴** 已验证 靶向用药参考

作为靶向用药参考做的检测。最让我惊喜的是客服的灵活性。我人在外地,原始病理切片在老家医院,客服帮忙协调了两种可行的邮寄方案,并指导老家的家人如何办理借片手续,解决了我的大难题。

机构回复

很高兴我们的服务能切实解决您跨地域的实际困难。我们遇到过很多类似情况,已形成了一套成熟的协助流程。您的满意是我们不断完善的动力!

2026-06-0759人觉得有用
邓** 已验证 肝癌家属

我是甲状腺结节术后,医生建议做一下基因检测看看有没有突变风险。整个过程比想象中简单太多了!客服先详细解释了需要什么材料,我直接把蜡块寄过去就行,完全不用自己跑。大概两周就收到了报告,里面还有遗传咨询师电话解读,解答了我好多疑虑,感觉特别安心。

机构回复

感谢您的信任!我们深知术后患者的不易,因此致力于优化流程,让检测尽可能便捷。专业的遗传咨询解读是我们的服务重点,很高兴能帮助到您。祝您后续康复顺利!

2026-06-0442人觉得有用
刘** 已验证 术后复查

产品挺好的,但我给4星是因为有个小遗憾。我希望售后能提供更定期的主动随访,比如每季度或半年一次,询问病情进展,提醒最新药物信息。现在虽然有问题找他们回复快,但总得我自己想起来去问。如果能更系统化地主动跟踪就更完美了。

机构回复

非常感谢您如此专业的建议。我们正在优化随访体系,计划建立更结构化的长期跟踪服务,您的想法对我们非常重要。我们会努力完善!

2026-06-0267人觉得有用
刘** 已验证 结直肠癌

流程规范,隐私保护措施听起来很完善,签了不少文件。客服态度也很好。唯一有点小遗憾的是价格偏高,而且好像不能医保报销,全自费对普通家庭压力有点大。希望未来成本能降下来,让更多人受益。

机构回复

衷心感谢您的选择与宝贵意见。我们理解您的感受,目前正在通过技术升级和规模效应努力控制成本。同时,我们也会积极协助符合条件的患者申请相关的公益援助项目。

2026-05-1313人觉得有用
郭** 已验证 乳腺癌术后

给家人做的检测,最看重准确性和速度。这次体验很好,流程规范,报告准时。关键是,后来我们拿报告去北京上海问诊,那边的专家对这份报告的检测结果和解读都没有异议,直接作为了会诊依据。这让我们觉得当初的选择很正确。

机构回复

感谢您的分享。获得国内顶尖医疗中心的认可,是对我们检测质量与规范性的最高褒奖。我们会坚持高标准,确保每一位用户的报告都经得起最严格的检验。

2026-05-208人觉得有用
黎** 已验证 主治医生推荐

我是结直肠癌患者,报告在第十天拿到,比预期晚了两天,当时有点着急。报告内容本身很专业,也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬,希望以后时间预估能更保守一点,或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。

机构回复

非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间,偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要,我们会严格改进流程,加强主动沟通。

2026-05-2719人觉得有用
余** 已验证 胃癌家属

母亲肺癌,化疗效果不好,医生建议做基因检测找靶向药机会。当时很着急,怕等太久耽误病情。结果从送样到出报告,总共9天,比预想快!而且报告里推荐的几个药物,医生看了也说很有参考价值,现在已经用上其中一种了,希望有效。

机构回复

理解您在等待过程中的焦虑。我们加急处理了您的样本,很高兴没有让您久等。报告能对医生的用药决策产生积极影响,这是对我们工作最好的肯定。祝阿姨治疗有效,早日好转!

2026-02-2542人觉得有用
石** 已验证 胃癌家属

取样护士的技术真好!我血管细很难抽血,以前常被扎好几针。这次护士一次成功,还一直跟我聊天分散注意力。小小的细节,对于生病的我来说,却是大大的安慰。

机构回复

感谢您对采样护士技术的表扬。我们一直注重采样团队的专业培训和人文关怀,希望让检测的第一步就充满温度。祝您早日康复!

2026-02-0821人觉得有用
秦** 已验证 主治医生推荐

检测速度确实快,7个工作日准时达。报告电子版先到,纸质版包装精美后寄来。对我个人而言,最有用的是那个“遗传风险提示”部分,虽然我本次是肿瘤体细胞检测,但报告提醒了我一个可能的胚系突变风险,建议我进一步做遗传咨询,考虑很周到。

机构回复

感谢您的反馈!我们始终从患者全周期健康管理角度出发。当体细胞检测数据提示可能存在胚系风险时,我们会给出谨慎的提示,旨在帮助您更全面地关注自身与家族健康。您后续有任何疑问,我们随时提供咨询。

2026-02-1932人觉得有用
孟** 已验证 淋巴瘤患者

检测本身没问题,结果也很有用。但我觉得配套的咨询服务可以再加强一些。比如,报告出来后,除了电话解读,如果能提供一次线上与医生或遗传咨询师的简短沟通,针对结果深度答疑,服务体验就更好了,毕竟花了这么多钱。

机构回复

您的建议非常中肯!我们正在规划更立体、更深入的咨询服务链条,包括与专业医生合作的线上问诊通道,以满足用户更深层次的解读需求。感谢您的推动,我们会努力完善!

2026-02-1616人觉得有用
乔** 已验证 淋巴瘤患者

陪我爸做检测,用的是他三年前的肺癌手术石蜡块。本以为这么久远可能不行了,但咨询老师评估后说可以尝试。最后真的成功了!不用老人再挨一刀,我们子女心里的大石头放下了。

机构回复

非常理解您作为家属的心情。对于存档多年的样本,我们的实验室会进行严格的质控评估,在技术允许范围内会尽力尝试。很高兴这次能利用旧样本为您父亲免去再次采样的困扰。

2026-02-1321人觉得有用
徐** 已验证 肠癌患者

第一次接触基因检测,很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事,而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询,果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。

机构回复

授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷,正是希望帮助用户建立基本认知,从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与!

2026-03-0516人觉得有用
唐** 已验证 淋巴瘤患者

我是主治医生推荐做的。流程规范,报告也快。让我额外满意的一点是,当我电话咨询报告里一个不太常见的融合变异时,技术支持居然能很快调出原始测序数据图给我看,并且解释了判断依据,这种对准确性的自信和透明让人安心。

机构回复

非常感谢您作为专业人士的深度反馈!我们坚信原始数据是检测准确性的根基。我们团队的技术支持工程师都具备深厚的生信分析背景,随时准备为临床医生提供深度的数据支持与解答,这是我们应尽的职责。

2026-02-0536人觉得有用
史** 已验证 术后复查

环境和服务细节都很出色,工作人员态度友好。但报告解读的医生语速有点快,信息量很大,我当时没能完全消化。虽然可以事后电话再问,但当场如果能交流得更充分些会更好。

机构回复

感谢您的直言。我们在医生解读环节会特别注意节奏,确保您能充分理解和提问。未来我们会加强这方面的培训,并主动询问您的理解程度,确保沟通效果。

2026-03-0121人觉得有用
段** 已验证 乳腺癌术后

对于自费项目来说,价格确实偏高,希望未来能纳入医保或者多一些优惠活动。不过从检测本身来说,流程规范,报告权威,结果也给我们的治疗带来了新思路(发现了罕见的ALK融合)。算是‘贵有贵的道理’吧,如果经济条件允许,还是值得做的。

机构回复

衷心感谢您的认可与建议。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴,减轻患者负担。同时,我们也会通过技术进步和规模效应,持续优化成本。感谢您的支持!

2026-03-068人觉得有用

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